Präimplantationsdiagnostik: Ein umfassender Überblick

Für zahlreiche Paare ist die Familiengründung mit erheblichen Unsicherheiten verbunden, insbesondere wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Erkrankungen besteht. In solchen Fällen kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) eine wertvolle Hilfe sein. Dieses fortschrittliche Verfahren ermöglicht es, Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter auf genetische Anomalien zu untersuchen, um das Risiko von Erbkrankheiten zu minimieren und die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen. (Stand August 2024) 



Was ist die Präimplantationsdiagnostik?

 

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Embryonen genetisch untersucht werden, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden. Ziel dieser Untersuchung ist es, genetische Anomalien frühzeitig zu erkennen und betroffene Embryonen auszuschließen, sodass nur gesunde Embryonen implantiert oder für spätere Versuche kryokonserviert werden. Dies bietet Paaren mit einem erhöhten Risiko für schwerwiegende Erbkrankheiten die Möglichkeit, gesunde Nachkommen zu erhalten. Darüber hinaus kann die PID die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt erhöhen sowie das Risiko einer Fehlgeburt verringern. Eine Voraussetzung für die Durchführung der PID ist eine künstliche Befruchtung, wie z. B. durch In-vitro-Fertilisation (IVF), Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) oder Intrazytoplasmatische morphologisch selektierte Spermieninjektion (IMSI).

Wann kommt eine Präimplantationsdiagnostik zum Einsatz?

 

Besteht aufgrund mindestens eines Elternteils eine hohe Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen und Chromosomenschäden für den Nachwuchs, kann eine PID helfen, die Gesundheit des Kindes sicherzustellen.

Beispiele für schwere Erkrankungen, die durch eine PID verhindert werden können, sind:

  • Monogen vererbbare Krankheiten wie Chorea Huntington, Mukoviszidose oder Fragiles-X-Syndrom
  • Chromosomenstörungen
  • Geschlechtsgebundene schwere Erbkrankheiten wie die Bluterkrankheit Hämophilie

Gesetzliche Regelungen

Ist eine PID in Österreich erlaubt?

 

In Österreich darf die Präimplantationsdiagnostik unter bestimmten Bedingungen von eigens dafür zugelassenen Einrichtungen durchgeführt werden. Es muss einer dieser Fälle zutreffen:

  • Wenn nach drei gescheiterten IVF-Versuchen keine Schwangerschaft herbeigeführt werden konnte und ein Grund zur Annahme besteht, dass dies auf genetische Veranlagung zurückzuführen ist (und nicht auf andere Faktoren).
  • Wenn bei natürlichen Schwangerschaften mindestens drei ärztlich nachgewiesene Fehl- oder Totgeburten spontan eingetreten und diese mit hoher Wahrscheinlichkeit auf genetische Ursachen zurückzuführen sind.
  • Wenn eines oder beide Elternteile Träger einer Erbkrankheit sind und ernste Gefahr für eine Vererbung derselben bzw. einer Fehl- oder Totgeburt besteht.

Außerdem darf eine PID nur dann durchgeführt werden, wenn andere Untersuchungsmethoden nicht ausreichen, um eine Schwangerschaft herbeizuführen bzw. eine Erbkrankheit, Tot- oder Fehlgeburt zu verhindern. Das Geschlecht des Embryos darf zudem nur dann bestimmt werden, wenn die Erbkrankheit davon abhängig ist.

Diese strengen Regelungen sollen sicherstellen, dass die Technologie nur in Fällen angewendet wird, in denen sie medizinisch notwendig ist und nicht um sogenannte „Designerbabys“ zu ermöglichen.

Gesetzeslage zur PID in Deutschland

 

In Deutschland ist die Gesetzeslage zur Präimplantationsdiagnostik ähnlich. Auch hier dürfen nur extra zugelassene Zentren eine PID durchführen, wenn das Paar eine genetische Vorbelastung aufweist und eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Vererbung der Krankheit, eine Tot- oder Fehlgeburt besteht oder um der Frau einen Schwangerschaftsabbruch zu ersparen. Zusätzlich muss jeder Einzelfall einer unabhängigen Ethikkommission vorgetragen werden und dessen Erlaubnis für die Durchführung einer PID erhalten. Die Kosten dafür muss das Paar selbst aufbringen.

Vergleich mit anderen Ländern

 

Die Gesetzgebung zur Präimplantationsdiagnostik variiert weltweit erheblich. Italien und die Schweiz haben ihre strikte Reglementierung inzwischen auch gelockert. In einigen Ländern wie den USA und Großbritannien ist die PID relativ weit verbreitet und unter weniger strengen Auflagen erlaubt. So erlaubt Großbritannien die Präimplantationsdiagnostik zur Selektion von Embryonen für sogenannte „Rettungsgeschwister“ – also Kinder mit passendem Erbgut, um einem kranken Geschwisterchen mit einer Nabelschnurblut- oder Knochenmarkspende zu helfen.

Kosten der Präimplantationsdiagnostik

 

Die Kosten für eine PID variieren je nach Land und Klinik, liegen jedoch typischerweise bei mehreren Tausend Euro. Zusätzlich fallen Kosten für die künstliche Befruchtung an. In Österreich unterstützt der IVF-Fonds letzteres, sofern eine medizinische Indikation vorliegt und alle weiteren Voraussetzungen erfüllt sind.

Ethische Debatten und Bedenken der Präimplantationsdiagnostik

 

Die Präimplantationsdiagnostik wirft eine Reihe ethischer Fragen auf. Kritiker argumentieren, dass die Auswahl von Embryonen auf der Grundlage genetischer Merkmale eben zu einer Form der „Designerbabys“ führen könnte, bei der Eltern versuchen, bestimmte wünschenswerte Eigenschaften zu wählen. Zudem gibt es Bedenken hinsichtlich der Diskriminierung von Menschen mit genetischen Erkrankungen und der möglichen gesellschaftlichen Auswirkungen, wenn genetische Merkmale selektiert werden.  

Denn langfristig könnte die Präimplantationsdiagnostik Auswirkungen auf die gesellschaftliche Wahrnehmung von Behinderungen und genetischen Unterschieden haben. Es besteht das Risiko, dass bestimmte genetische Merkmale als „unerwünscht“ betrachtet werden, was zu sozialer Ausgrenzung und Stigmatisierung führen könnte. Die Meinungen sind demnach zweigeteilt: Während manche die natürliche menschliche Vielfalt in Gefahr sehen, begrüßen andere die Möglichkeit, schwere genetische Erkrankungen zu verhindern.  

Pro und Kontra der Präimplantationsdiagnostik

 

Hier findest du alle Vor- und Nachteile der PID auf einen Blick.

Vorteile und positive Aspekte

  • Verhinderung genetischer Erkrankungen: Die PID ermöglicht es vorbelasteten Paaren, Embryonen ohne genetische Erkrankungen auszuwählen und somit das Risiko schwerer Erkrankungen beim Nachwuchs zu minimieren.
  • Erhöhte Erfolgsraten bei IVF: Durch die Auswahl gesunder Embryonen kann die Erfolgsrate einer künstlichen Befruchtung verbessert werden.
  • Geringere physische und psychische Belastung: Das Risiko von Fehl- und Totgeburten sinkt und der Frau werden eventuelle Schwangerschaftsabbrüche erspart.

Nachteile und mögliche Risiken

  • Ethische und moralische Bedenken: Die Selektion von Embryonen wirft ethische Fragen auf, insbesondere in Bezug auf die Diskriminierung von Menschen mit genetischen Erkrankungen. 

  • Hohe Kosten: Die Kosten für PID sind hoch und werden nicht von den Krankenversicherungen übernommen. 

  • Technische Risiken: Eine gewisse Fehlerquote der Tests lässt sich nicht ausschließen, es könnte demnach zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen kommen. 

Schlusswort

 

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) stellt eine wertvolle Möglichkeit dar, Paaren mit genetischem Risiko die Chance auf gesunde Nachkommen zu bieten und gleichzeitig die Reproduktionsmedizin weiter voranzubringen. Doch gerade im Hinblick auf die weitreichenden ethischen Fragen ist ein verantwortungsvoller Umgang unerlässlich. Wir stehen euch gerne zur Seite und bieten eine umfassende Beratung zur Präimplantationsdiagnostik an, um gemeinsam die bestmögliche Entscheidung zu treffen. 

Quellen & weiterführende Artikel

De Rycke, M. & Berckmoes, V. (2020): Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32752000/  
 
Ginoza, M.E.C. & Isasi, R. (2020): Regulating Preimplantation Genetic Testing across the World: A Comparison of International Policy and Ethical Perspectives. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31506325/  
 
Giuliano, R. et al. (2023): Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38003038/  
 
Greco, E. et al. (2020): Preimplantation Genetic Testing: Where We Are Today. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32575575/  

Swiss Academy of Medical Sciences:  Medical-ethical recommendations: preimplantation genetic testing PGT. Link: https://smw.ch/index.php/smw/article/view/2811/4557  

Oesterreich.gv.at (2023): Präimplantationsdiagnostik; Stand Juni 2024 

Bundesgesundheitsministerium.de (2020): Zweiter Bericht über die Erfahrungen mit der Präimplantationsdiagnostik; Stand Juni 2024 

 

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