Das Klinefelter-Syndrom: männliche Unfruchtbarkeit & Kinderwunsch

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nur Männer betrifft. Sie beruht auf einer Chromosomen-Anomalie (Chromosomenaberration), das heißt, die Anzahl oder Struktur der Chromosomen ist gestört. Normalerweise hat jede menschliche Körperzelle alle Erbinformationen in 46 Chromosomen gespeichert. Bei einem Klinefelter-Syndrom liegen allerdings entweder in allen oder nur in einem Teil der Körperzellen mehr als 46 Chromosomen vor.

In der Medizin wird hier von Chromosomensätzen bzw. Karyotypen gesprochen. Der weibliche Karyotyp ist beispielsweise 46, XX und der übliche männliche 46, XY. Bei den meisten Betroffenen des Klinefelter-Syndroms, etwa 80 Prozent, liegt ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vor. Der Karyotyp lautet in diesem Fall 47, XXY.

Einige Patienten haben eine Mosaikbildung, das bedeutet, manche Zellen besitzen einen normalen, andere einen veränderten Chromosomensatz (Karyotyp 46, XY/ 47, XXY). Außerdem gibt es noch Sonderfälle mit sogar drei bis fünf X-Chromosomen zusätzlich (Karyotyp 48, XXXY …).

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms sind oft mild, weshalb die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter bei unerfülltem Kinderwunsch diagnostiziert werden. Tatsächlich lässt sich das XXY-Syndrom vor allem an Zeugungsunfähigkeit sowie verkleinerten Hoden erkennen. Weitere Symptome, die auftreten können, sind:

• Antriebsarmut
• Müdigkeit
• Geringe Libido
• Weibliche Brustentwicklung
• Hochwuchs (überdurchschnittlich lange Beine)
• Geringe Körperbehaarung
• Hodenhochstand
• Lernschwierigkeiten, vor allem Sprachentwicklungsverzögerungen
• Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
• Motorikstörungen

Die Intelligenz liegt bei den meisten Betroffenen im Normbereich, kann aber bei erhöhtem Vorkommen des X-Chromosoms, also bei drei oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen, stärker beeinträchtigt sein. Betroffene des Klinefelter-Syndroms haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs und Diabetes zu erkranken.

Das Klinefelter-Syndrom betrifft etwa jeden 500. Mann und ist nicht erblich bedingt. Es entsteht durch einen Fehler bei der Teilung der Keimzellen (Eizellen oder Spermien). Während der Meiose, bei der die Chromosomensätze von Vater und Mutter eigentlich getrennt werden sollten, kann es zu einem Fehler kommen. Findet die Trennung nicht statt, wird ein Chromosomenpaar vollständig weitergegeben und es entsteht das zusätzliche X-Chromosom, das zum Klinefelter-Syndrom führt.

Das Klinefelter-Syndrom wird häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert, oft im Zusammenhang mit Wachstumsstörungen, Unfruchtbarkeit oder Hormonmangel. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung), die die zusätzliche Kopie des X-Chromosoms nachweist. Eine gezielte Behandlung kann die Symptome lindern, wobei der Schwerpunkt auf einer Testosteronersatztherapie liegt, um die männliche Entwicklung, Knochendichte und Muskelmasse zu fördern. Zusätzlich können physiotherapeutische, sprachtherapeutische und psychologische Unterstützungen helfen, Entwicklungsverzögerungen oder emotionale Herausforderungen auszugleichen.